Antworten auf häufig gestellte Fragen zum NIPT auf Trisomien

Untersuchungen und Beratungen in der Schwangerenvorsorge

Vorrangiges Ziel der Schwangerenvorsorge ist es, Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf sowie Schwangerschaften mit besonderen Risiken und Risikogeburten frühzeitig zu erkennen. Mögliche Gefahren für Leben und Gesundheit von Mutter oder Kind sollen abgewendet und Gesundheitsstörungen rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

Welche vorgeburtlichen Untersuchungen und Beratungen gesetzlich krankenversicherte Frauen beanspruchen können, ist in der Mutterschafts-Richtlinie des G-BA geregelt. Der Großteil sind Standard- bzw. Routineuntersuchungen, die allen Schwangeren angeboten werden. Zusätzliche Untersuchungen können bei Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf oder Risiken sowie zur Abklärung von Auffälligkeiten in Frage kommen.

Der G-BA ist das oberste Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung im Gesundheitswesen und vom Gesetzgeber mit wichtigen Regelungsaufgaben für die gesetzliche Krankenversicherung betraut. Zu diesen Aufgaben gehört es auch, in einer Richtlinie die Betreuung während der Schwangerschaft für die Ärztinnen und Ärzte und die gesetzlich krankenversicherten schwangeren Frauen verbindlich zu regeln (vgl. § 92 Abs. 1 Satz 2 Nr. 4 SGB V).

Vor Aufnahme einer neuen Leistung in die Mutterschafts-Richtlinie prüft der G-BA ihren diagnostischen oder therapeutischen Nutzen, ihre medizinische Notwendigkeit und ihre Wirtschaftlichkeit. Anhand der international anerkannten Kriterien und Standards der evidenzbasierten Medizin bewertet er den aktuellen Stand der medizinischen Erkenntnisse und entscheidet auf dieser Basis über Änderungen des Leistungsspektrums.

Zu den Untersuchungen, die allen Schwangeren – verbunden mit einer entsprechenden Aufklärung und Beratung – angeboten werden, gehören beispielsweise:

Familien-, Eigen-, Schwangerschafts-, Arbeits- und Sozialanamnese, um möglicherweise medizinisch relevante Informationen zur Betreuung der Schwangeren zu erfassen
körperliche Allgemeinuntersuchung
gynäkologische Untersuchung einschließlich einer Untersuchung auf genitale Chlamydia trachomatis-Infektion
drei routinemäßige Ultraschalluntersuchungen u.a. zur Erfassung biometrischer Indikatoren und zur Überprüfung von Hinweiszeichen für Entwicklungsstörungen des Fötus sowie dem frühzeitigen Erkennen von Mehrlingsschwangerschaften
Test auf eine HIV-Infektion
Blutdruckmessungen und Gewichtskontrollen
Test auf Schwangerschaftsdiabetes
Kontrolle des Stands der Gebärmutter
Kontrolle der kindlichen Herzaktionen
Feststellung der Lage des Kindes

Sämtliche vorgeburtlichen Untersuchungen und Beratungen, die bei allen Schwangeren Kassenleistung sind, sind in der Mutterschafts-Richtlinie des G-BA in § 2 und § 4 zu finden.

Spezifische Versicherteninformationen bietet der G-BA zu folgenden Untersuchungen an:

Es gibt weitere Untersuchungen, die generell keine Kassenleistung sind, aber von manchen Frauenärztinnen und -ärzten als individuelle Gesundheitsleistungen oder von einzelnen Krankenkassen als sogenannte Satzungsleistungen angeboten werden. Dazu gehören beispielsweise das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) mit einer Kombination aus Ultraschall zur Messung der Nackenfalte und Blutuntersuchung (Schwangerschaftshormon und -eiweiß).

Zusätzliche Untersuchungen und Beratungen können bei Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf oder Risiken in Frage kommen oder wenn es um die Abklärung von Auffälligkeiten geht. Da sie nicht routinemäßig angezeigt sind, also nur in begründeten Einzelfällen in Frage kommen bzw. in Anspruch genommen werden können, sind diese Untersuchungen in einem gesonderten Abschnitt B der Mutterschafts-Richtlinie des G-BA geregelt.

Im Einzelfall kommen neben den üblichen Standarduntersuchungen derzeit beispielsweise folgende Untersuchungen in Frage:

zusätzliche Ultraschalluntersuchungen
Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
Punktion von Chorionzotten- oder Plazentagewebe
Untersuchung auf die Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines nichtinvasiven Pränataltests (ab 1.7.2022)

Ärztinnen und Ärzte sind verpflichtet, über die Ziele, die Aussagekraft und die möglichen Folgen einer Untersuchung aufzuklären und zu beraten und, soweit dies genetische Untersuchungen betrifft, auch über den Anspruch auf genetische und psychosoziale Beratung hinzuweisen. Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind unabhängig davon freiwillig – das heißt, eine angebotene Untersuchung oder ein Test kann von der Schwangeren selbstverständlich abgelehnt werden.

Zur Unterstützung einer informierten Entscheidungsfindung der Frau für oder gegen bestimmte Untersuchungen werden von Seiten des G-BA spezifische Informationsbroschüren bereitgestellt:

Zahlen zur Inanspruchnahme der vorgeburtlichen Untersuchungen werden vom G-BA nicht erfasst. Zahlen zur Nutzung invasiver Pränataldiagnostik sind in der Antwort der Bundesregierung auf eine Kleine Anfrage zu finden (BT-Drs. 19/13806).

Nichtinvasiver Pränataltest zur vorgeburtlichen Untersuchung auf Trisomien

Träger der Erbinformationen eines Menschen sind Chromosomen – in jeder Körperzelle gibt es insgesamt 46. Da sie als „Doppelsatz“ angelegt sind, spricht man auch von 23 „Chromosomenpaaren“. Kommt es nach dem Verschmelzen von Ei- und Samenzelle während der Reifeteilung zu Fehlern, kann es passieren, dass eine Keimzelle mit nur einem und eine mit drei Exemplaren des Chromosoms entsteht. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 – also dreifach statt zweifach – verursacht das Down-Syndrom. Beim Pätau-Syndrom ist das Chromosom 13 dreifach vorhanden, beim Edwards-Syndrom ist es das Chromosom 18. In der Regel haben Menschen mit einer Chromosomenverdreifachung körperliche und kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrads.

In der Versicherteninformation(PDF 326,73 kB) des G-BA zum NIPT auf Trisomien 13, 18 und 21 sind erste Informationen darüber zu finden, wie sich diese Trisomien auf die Entwicklung des Kindes auswirken können. Zudem werden Hinweise zu weiteren Informationsquellen gegeben.

Die folgende Tabelle zeigt, dass Trisomien bei Schwangeren in jedem Alter selten sind. Die Häufigkeit nimmt mit dem Alter aber zu. Die häufigste Trisomie ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Bei nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) auf Trisomien handelt es sich um seit 2012 auf dem Markt verfügbare Tests, mit denen in der Schwangerschaft das Risiko einer fetalen Trisomie 13, 18 oder 21 bestimmt werden kann.

Beim NIPT auf Trisomien wird die im Blut der Schwangeren vorhandene zellfreie fetale DNA molekulargenetisch analysiert. Laut Herstellerbeschreibung kann ein solcher NIPT ab der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden. Der NIPT ist bislang als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) erhältlich.

Für den Test wird aus der Armvene der Schwangeren etwas Blut abgenommen und im Labor untersucht. Das Testergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor und basiert auf einer statistischen Analyse der Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer fetalen Trisomie. Im Fall eines positiven Befundes wird eine weitere Abklärung z. B. durch eine Fruchtwasseruntersuchung zur Absicherung empfohlen.

Die Ärztin oder der Arzt informiert die Schwangere in einem Gespräch über das Testergebnis und erläutert, ob gegebenenfalls weitere Untersuchungen notwendig sind.

Ist der Test unauffällig, ist es sehr unwahrscheinlich, dass das Ungeborene eine Trisomie 13, 18 oder 21 hat. Weitere Untersuchungen zu der Frage, ob eine Trisomie besteht, werden dann nicht empfohlen.

Ist der Test auffällig, ist das ein starker Hinweis darauf, dass beim Kind eine Trisomie vorliegt. Das Ergebnis kann aber auch falsch sein. Zur Abklärung wird dann zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.

Ist das Testergebnis auffällig, kann das Vorliegen einer Trisomie vorgeburtlich nur durch invasive (eingreifende) Untersuchungen sicher bestätigt oder widerlegt werden: Bei diesen invasiven Untersuchungen wird durch die Bauchdecke der Schwangeren eine Gewebeprobe von der Plazenta (Mutterkuchen) oder eine Probe vom Fruchtwasser entnommen.

Für die Entnahme von Plazentagewebe und Fruchtwasser führt die Ärztin oder der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter ein. Eine Betäubung ist meist nicht notwendig. Der Eingriff selbst ist körperlich wenig belastend. Einige Stunden bis Tage lang kann ein leichtes Ziehen im Unterleib zu spüren sein. Schwerwiegender ist aber, dass etwa 1 bis 4 von 1 000 Frauen durch den Eingriff eine Fehlgeburt haben.

Voraussetzungen für die Kostenübernahme von nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) durch gesetzliche Krankenkassen

Der G-BA überprüft in sogenannten Methodenbewertungsverfahren, ob es nach dem aktuellen Stand der medizinischen Erkenntnisse angezeigt ist, eine neue Untersuchungsmethode in die Mutterschafts-Richtlinie aufzunehmen. In einem solchen Methodenbewertungsverfahren hat der G-BA geprüft, ob und wie ein NIPT auf Trisomien 13, 18 und 21 im Vergleich zu den bereits zum Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung gehörenden invasiven Untersuchungen eingesetzt werden kann. Bei diesen invasiven Untersuchungen wird durch die Bauchdecke der Schwangeren eine Gewebeprobe von der Plazenta (Mutterkuchen) oder eine Probe vom Fruchtwasser entnommen. Beide Untersuchungen, mit denen auch das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 und 21 vorgeburtlich abgeklärt werden kann, sind seit 1975 Kassenleistung. Sie können als schwerwiegendste Komplikation eine Fehlgeburt zur Folge haben: Bei etwa 1 bis 4 von 1 000 untersuchten Frauen kann dies der Fall sein.

Im Ergebnis des Methodenbewertungsverfahrens beschloss der G-BA, dass Schwangere in bestimmten Situationen – also nicht als Standard- bzw. Routineuntersuchung – einen NIPT auf die Trisomien 13, 18 und 21 in Anspruch nehmen können. Denn aufgrund seiner hohen Aussagesicherheit beschränkt die Verwendung eines NIPT die Notwendigkeit einer invasiven Untersuchung für die genannten Trisomien auf die wenigen Situationen, in denen ein auffälliges Testergebnis weiter abgeklärt werden muss. Ist das Testergebnis unauffällig, ist eine invasive Abklärung nicht erforderlich, weil das Ergebnis mit großer Sicherheit korrekt ist.

Ausgelöst wurde das Methodenbewertungsverfahren durch einen Antrag eines Medizinprodukteherstellers, den NIPT in einer Studie zu erproben. Angesichts der bereits vorhandenen Studienlage beschloss der G-BA jedoch im August 2016, eine Erprobung nicht weiter zu verfolgen, sondern vielmehr direkt ein Bewertungsverfahren einzuleiten.

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) recherchierte im Auftrag des G-BA die wissenschaftlichen Studien zur Frage der diagnostischen Eigenschaften nichtinvasiver Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines molekulargenetischen Tests und wertete diese aus. Die Ergebnisse des IQWiG bildeten eine wesentliche Grundlage für die Beratungen im G-BA zur Änderung der Mutterschafts-Richtlinie.

Zu den auf Basis des IQWiG-Abschlussberichts geplanten Anwendungsmöglichkeiten des nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) im Rahmen der Schwangerschaftsvorsoge führte der G-BA 2019 ein öffentliches Stellungnahmeverfahren durch: Aufgrund des großen gesellschaftlichen Interesses wurde der Beschlussentwurf auf den Internetseiten des G-BA veröffentlicht. Nicht nur der gesetzlich definierte Kreis der Stellungnahmeberechtigten hatte Gelegenheit, dem G-BA Rückmeldungen zu den geplanten Anwendungsmöglichkeiten zu geben. Die eingegangenen Stellungnahmen und die Würdigung durch den G-BA sind in der Zusammenfassenden Dokumentation zum NIPT-Beschluss zu finden.

Ein nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 und 21 kann zulasten der gesetzlichen Krankenkasse angewendet werden, wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte, und die Ungewissheit für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt.

Ziel ist es, die Schwangere zur Klärung dieser Frage möglichst nicht dem Risiko auszusetzen, durch eine invasive Untersuchung eine Fehlgeburt zu erleiden: Die invasiven Untersuchungen – Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese – können als schwerwiegendste Komplikation eine Fehlgeburt zur Folge haben. Bei 1 bis 4 von 1 000 untersuchten Frauen kann dies der Fall sein. Die Verwendung des NIPT beschränkt aufgrund seiner Testgüteeigenschaften invasive Untersuchungen auf die genannten Trisomien in den wenigen Situationen, in denen ein auffälliges Testergebnis zur Sicherheit überprüft werden muss. Im Falle eines unauffälligen Testergebnisses ist eine weitere invasive Abklärung nicht erforderlich, weil das Ergebnis mit großer Sicherheit korrekt ist.

Die genauen Regelungsdetails und deren Begründung sind im Beschluss und den Tragenden Gründen beschrieben.

Nein, bei dem nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) handelt es sich nicht um eine genetische Reihenuntersuchung. Dies hat auch die Gendiagnostik-Kommission in ihrer Richtlinie zu genetischen Reihenuntersuchungen ausgeführt: „Reihenuntersuchungen setzen ein pro-aktives Herantreten an eine bestimmte Personengruppe oder die gesamte Bevölkerung voraus, ohne dass die Auswahl der Personengruppe aufgrund medizinischer Vorbefunde erfolgt. So ist etwa das Angebot einer nichtinvasiven pränatalen Untersuchung auf Chromosomenzahlabweichungen (Trisomien 13, 18 und 21) beim Fötus mit einer individuellen vorherigen Feststellung der vorliegenden medizinischen oder psychologischen Indikation bei der Schwangeren verbunden und stellt daher keine genetische Reihenuntersuchung im Sinne dieser Richtlinie dar.“

Als Kassenleistung dürfen nur solche Tests verwendet werden, deren Aussagesicherheit (Validität) und Testgüte (Sensitivität und Spezifität) belegt sind. Unter anderem muss die Spezifität von mindestens 99 Prozent nachgewiesen sein.

Über die Verwendungsmöglichkeiten konkreter Produkte, welche die genannten Anforderungen erfüllen, entscheidet nicht der G-BA, sondern der Bewertungsausschuss, in dem Vertreter von Krankenkassen und Ärzteschaft zusammenarbeiten.

Der Arzt oder die Ärztin, der oder die die Schwangere vor und nach Durchführung des nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomien aufklärt und berät, muss über eine Qualifikation gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) und den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission verfügen und die Aufklärungs- und Beratungsverpflichtungen des GenDG entsprechend erfüllen.

Der G-BA hat einen „deklaratorischen Hinweis“ zu datenschutzrechtlichen Vorgaben in die Richtlinie aufgenommen. Damit soll sichergestellt werden, dass eine Auswertung der Tests in Drittstaaten nur zulässig ist, wenn ein ausreichender Schutz der personenbezogenen Daten gewährt werden kann.

Nein, ein nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 und 21 muss nicht bei der Kasse beantragt werden. Sofern bei einer Schwangeren die Indikation für einen NIPT vorliegt, dürfen die hierfür berechtigten Ärztinnen und Ärzte den Test zulasten der gesetzlichen Krankenkasse anwenden.

Zur Aufklärung und Beratung der Schwangeren

Der G-BA hat das Inkrafttreten seines Beschlusses, dass der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 und 21 in begründeten Fällen Bestandteil der Schwangerenvorsorge wird, an den Einsatz einer eigens entwickelten Versicherteninformation geknüpft: Die Frauen sollen auch über diesen Weg neutrale und ergebnisoffene Informationen über das Wesen, die Bedeutung und die Tragweite der genetischen Untersuchung und deren mögliche Befunde erhalten.

Die Versicherteninformation ist von den Ärztinnen und Ärzten im Beratungsgespräch zum NIPT auf Trisomien 13, 18 und 21 verpflichtend einzusetzen. Sie kann von den Frauen aber natürlich auch schon in Vorbereitung darauf verwendet werden.

Der Entwurf der Versicherteninformation stammt vom Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). In die vom G-BA beschlossene Fassung flossen nicht nur die Rückmeldungen der gesetzlich stellungnahmeberechtigten Organisationen wie wissenschaftliche Fachgesellschaften und Bundesärztekammer ein. Durch ein breit ausgerichtetes Stellungnahmeverfahren hatten alle Interessierten die Möglichkeit, sich zum Entwurf zu äußern. Die Stellungnahmen und deren Würdigung durch den G-BA sind in der Zusammenfassenden Dokumentation zum Beschluss zu finden.

Die Versicherteninformation hat folgende Inhalte:

Vorgeburtliche Untersuchungen
Aufklärung und Beratung
Was sind Trisomien?
Was ist ein NIPT?
Was bedeuten die Testergebnisse?
Wie zuverlässig ist ein NIPT?
Wie entscheiden?
Weitere Informationen

Der G-BA bietet auf seiner Website ein Ansichtsexemplar der Versicherteninformation(PDF 326,73 kB) an.

Ärztinnen und Ärzte beziehen die benötigten Druckexemplare über ihre Kassenärztliche Vereinigung (KV). Die KVen können sie beim G-BA seit Mai 2022 über das Bestellsystem kostenfrei anfordern.